Круглый стол был посвящён актуальным вопросам медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями. «Тема была предложена иркутским парламентариям коллегами из Государственной Думы, – сказал председатель комитета по здравоохранению и социальной защите Заксобрания Артём Лобков, открывая заседание. – В федеральном парламенте при комитете по охране здоровья создан экспертный совет, который занимается вопросами орфанных заболеваний. И мы намерены вместе обсудить важные вопросы, касающиеся этой темы, в частности проблемы, возникающие с выявлением, сопровождением и лечением таких пациентов в регионах». В малом зале заседаний Заксобрания собрались представители минздрава Иркутской области, главные врачи и специалисты лечебных учреждений Иркутска и ряда других городов. Федеральные эксперты, руководители территориальных медицинских учреждений Иркутской области подключились по видеоконференцсвязи.

Орфанная революция

«Мы проводим целый ряд мероприятий в субъектах Федерации с целью организации программ поддержки и помощи пациентам с орфанными заболеваниями, – сказал депутат Госдумы, доктор медицинских наук, академик РАН, глава экспертного совета при комитете Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Александр Румянцев. – Эти мероприятия инициированы нашим экспертным советом, комитетом по охране здоровья Госдумы в области так называемой «персонифицированной медицины», возможности которой теперь доступны пациентам с орфанными заболеваниями, прежде всего детям. В 2021 году начал работу фонд «Круг добра», созданный по инициативе президента РФ. В нём накапливаются средства лиц с высокими доходами, тех, кто имеет доход свыше 5 миллионов рублей в год. В результате за счёт фонда можно обеспечить лечебными технологиями тех детей, которые ранее это лечение не получали. На сегодняшний день около 80 заболеваний в стране входят в перечень «Круга добра». Идёт также государственная поддержка учёных, которые организовывают неонатальный скрининг на генетические заболевания. Он вступил в этом году в свои права, и каждый ребёнок получит право диагностики на 36 заболеваний. Сейчас существуют технологии, к примеру, генная терапия, которая позволяет в течение трёх месяцев ввести пациенту препараты и получить практически полное выздоровление при определённых заболеваниях. Что касается взрослых, то выполнение 323-го закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» в отношении лечения взрослых граждан с орфанными заболеваниями является прерогативой субъектов. Однако только 50% регионов выполняют эти решения. Мы вместе с законодателями из регионов, медиками, общественными организациями в рамках деятельности экспертного совета работаем над этой проблемой». Сейчас в России происходит «орфанная революция», то есть новые технологии всё больше и больше входят в нашу жизнь, и многие пациенты с редкими заболеваниями имеют шанс на полноценную жизнь.

Член совета, президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», генеральный секретарь Евразийского альянса редких заболеваний Светлана Каримова отметила, что Россия за последние два десятка лет продвинулась в решении проблемы. «Могу констатировать, что сейчас мы ушли от того, что было 21 год назад, очень и очень далеко, – сказала она. – За эти годы мы посетили 49 регионов, прошло 77 заседаний нашего экспертного совета. Это солидные цифры, так как экспертиза идёт очень серьёзная, многие регионы просят нас приехать повторно. После заседаний формируются резолюции, которые мы отслеживаем совместно с комитетом Госдумы по охране здоровья. Смотрим, что в регионе сделано, какие ещё программы можно запустить, какие необходимы в субъекте нормативно-правовые акты. Мы рады, что регионы занимают очень активную позицию в этом направлении и помогают нам в решении вопросов и формировании государственной политики в этом направлении. Эта политика складывается из нужд и чаяний регионов. Если они не будут заявлять о своих потребностях, власть не сможет реагировать и иметь понимание, что же происходит на территории нашей огромной страны. Для этого был создан фонд «Круг добра», мы провели достаточно много окружных заседаний на уровне федеральных округов, где решались общие проблемы – анализ, формирование общих центров.

Чёткая маршрутизация помощи

Светлана Каримова назвала вопрос, который является самым актуальным. Это информирование населения, врачебного сообщества и органов государственной власти о проблеме. «Хотя законодательству о редких заболеваниях идёт уже 11-й год, информированность населения в регионах недостаточная, – считает эксперт. – Мы это понимаем по итогам наших мероприятий, а также получая ответы от региональных общественных организаций». По мнению Каримовой, к освещению проблемы нужно подключать СМИ, проводить обучение врачей. Важно работать по созданию на уровне регионов территориальных программ по редким заболеваниям. «Необходимо выстроить чёткую маршрутизацию помощи таким пациентам именно в территориях, – говорит Светлана Каримова. – А уже на основе территориальных программ будет формироваться большая национальная программа». Эксперты совета предоставляют регионам помощь в формировании нормативно-правовой базы по данному вопросу.

В числе проблем – расширение федерального перечня орфанных заболеваний, сейчас в нём 17 редких и жизнеугрожающих заболеваний, экспертный совет добивается расширения, чтобы помочь регионам, которые часто не в силах финансировать лечение. По мнению Каримовой, необходимо создавать региональные регистры орфанных заболеваний, которые насчитывают уже 282 наименования, нужно широко использовать возможности неонатального скрининга.

Сейчас в федеральном регистре экспертного совета более 21 тысячи взрослых пациентов с орфанными заболеваниями и около 9,7 тысячи детей. Взрослых, естественно, лечат в основном за счёт регионов. «В регионах очень важно разрабатывать программы преемственности медицинской помощи и лекарственного обеспечения при переходе пациента с орфанным заболеванием из детского возраста во взрослый, – говорит Светлана Каримова. – Естественно, нужно федеральное обеспечение лекарственными препаратами, не зарегистрированными на территории России. Это всегда дорогая терапия, и регионы должны обращаться к Федерации, чтобы она брала на себя это обеспечение. Мы же можем помочь в формировании региональных программ обучения врачей, привозить специалистов». Отдельная тема, которую отметила эксперт, – создание действующих на постоянной основе орфанных центров в регионах. Сейчас в Москве рассматривается проект запуска диагностики нейромышечных заболеваний в регионах в рамках диспансеризации детей раннего возраста. Светлана Каримова призвала Иркутскую область рассмотреть возможность запуска аналогичного проекта на территории региона.

На круглом столе выступили с докладами юрист, член Национального совета экспертов по редким заболеваниям, член экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья Смирнова, директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

Необходим собственный центр

«Лечение и обеспечение лекарственными препаратами больных с орфанными заболеваниями – очень важная задача, я благодарен коллегам из Заксобрания и Госдумы за организацию этого круглого стола», – сказал заместитель министра здравоохранения Иркутской области Михаил Суборов. Он сообщил, что в 2023 году на лечение таких пациентов из бюджета региона было выделено около 400 млн рублей, однако существуют серьёзные проблемы – это существенный рост цен на медицинские препараты, которые и до этого стоили очень дорого. Главный внештатный детский специалист-кардиолог минздрава Иркутской области Людмила Брегель сообщила, что в регионе выявлены и наблюдаются около 1,5 тысячи детей с орфанными заболеваниями, в основном эти дети попадают в областную детскую клиническую больницу, на базе которой существует медико-клиническая консультация, специалисты ведут регистры 18 генетических заболеваний. 282 ребёнка лечатся за счёт федеральной программы высокозатратных нозологий, в этом году из фонда «Круг добра» на лечение 82 пациентов из Иркутской области направлено лекарств на сумму 1,5 млрд рублей. По мнению специалиста, нужно сформировать систему раннего выявления больных, маршрутизацию передвижения пациента, регистры заболеваний, систему лечения и контроля. Для этого необходим орфанный центр, который мог бы пользоваться данными расширенного неонатального скрининга, внедрённого в Иркутской области. Нужны и собственные специалисты-генетики, так как сейчас работа по определению генетических нарушений ведётся федеральными специалистами, которые перегружены запросами из регионов.

Однако стоит вопрос и о том, что делать с детьми, которые уже выросли, каким образом продолжать их обеспечение лекарствами, так как «Круг добра» создан для детей, взрослых же пациентов должен вести уже региональный бюджет, а с дефицитом областной казны это сделать трудно. Лечение ряда заболеваний, по мнению чиновников минздрава, должно обеспечиваться за счёт федерального бюджета.

Врачи озвучили ещё одну проблему: пациентам с определёнными редкими заболеваниями необходимо ввести препарат в течение 14 дней с момента рождения, иначе начнутся необратимые неврологические процессы, повреждения, которые уже неисправимы. Однако административные препоны, согласования, которые нужны часто на федеральном уровне, не позволяют оказать помощь в нужный срок. Главный внештатный детский специалист-эксперт минздрава Иркутской области по детской нефрологии и диализу Вадим Альбот считает, что процедуру необходимо упростить или хотя бы давать устное разрешение на проведение манипуляций, пока готовятся необходимые административные бумаги и согласования.

Председатель комитета по здравоохранению ЗС Артём Лобков обратился к Светлане Каримовой с просьбой прокомментировать этот вопрос. «Это, безусловно, интересное предложение от иркутских коллег, и я предлагаю включить его в резолюцию круглого стола, – сказала эксперт. – Мы готовы его обсуждать. Я думаю, что в регионах должны создаваться резервные фонды для срочного выделения препаратов, которые необходимо ввести пациенту в очень короткие сроки, пока решаются какие-то административные вопросы. Однако предложение очень разумное, и мы готовы над ним работать». «Мы этот вопрос со своей стороны проработаем и включим в резолюцию круглого стола, – сказал Артём Лобков. – Часть предложений мы уже внесли в итоговый документ совместно с советом по редким заболеваниям. Это те предложения, которые сейчас прозвучали на круглом столе. Например, о включении заболевания «спинальная мышечная атрофия» в список заболеваний, обеспечивающихся за счёт федерального бюджета. Безусловно, нужно создавать орфанный центр в областной детской клинической больнице. Основная задача – создать лабораторию, обучить врачей-генетиков, которые будут помогать работать профильным специалистам. Сейчас эта функция возложена на федеральный центр. Тема создания в Иркутской области орфанного центра звучала практически в каждом докладе, который был заслушан на круглом столе, поэтому мы, безусловно, внесём этот пункт в резолюцию».

Лечение с максимальной эффективностью

– На круглом столе рассматривались очень важные вопросы по организации установления, выработки решений по ранней диагностике и лечению редких заболеваний, – сказал депутат Законодательного Собрания, главный врач Иркутской городской больницы № 7 Александр Бессонов. – Да, таких заболеваний немного. Но они словно зеркало нашего общества. Это показатель того, как общество относится к таким пациентам. Самое главное при лечении орфанных заболеваний – как можно раньше установить диагноз и лечить с максимально возможной эффективностью. Чем раньше начато лечение, тем лучше результаты и благоприятнее прогноз. Раньше дети с данными заболеваниями не доживали до 18 лет. Сейчас этот срок увеличился до 25–35 лет. Диагностика и применение определённых препаратов на ранней стадии – это шанс, что люди будут дольше жить и приносить пользу обществу. Идея создания орфанного центра должна быть обдумана, необходимо профессиональное обсуждение. Идея, безусловно, хорошая. Мы находимся в центре Сибири, если такой центр появится в Иркутске, в принципе, на нас могли бы быть завязаны весь Дальний Восток, Красноярский и Алтайский края, Кемеровская, Новосибирская области.

– Современная медицина развивается семимильными шагами, слава богу, в России появляются и механизмы, и финансовое обеспечение для лечения орфанных заболеваний, – сказал депутат Законодательного Собрания, врач анестезиолог-реаниматолог Усольской городской больницы Максим Петров. – Это и работа федерального фонда «Круг добра», и включение региональных бюджетов в финансирование и разработку различных программ по данному направлению. Конечно, создание в регионе орфанного центра можно только приветствовать. Орфанная медицина – это наше будущее. Нужно переходить на современную персонифицированную медицину. Что это значит? Во многих случаях причинами заболеваний являются какие-то генетические дефекты. Это, безусловно, достаточно редкие заболевания – 1-2 случая на 10 тысяч родившихся детей. Но тем не менее при ранней и точечной диагностике можно начать эффективное лечение, которое не позволит пациенту перейти в стадию инвалидизации, улучшит его качество жизни, а самое главное – предотвратит ранний смертельный исход. Наш регион достаточно удалён от центров принятия решений, и включение в наше мероприятие главных специалистов по различным нозологиям – это плюс. Безусловно, это повышает наш уровень компетенции, и мы включаемся в федеральную повестку, что позволит региону улучшить качество оказания медицинской помощи. Я всегда поддерживаю такие мероприятия. И сам во многих случаях становлюсь инициатором подобных обсуждений, поскольку от них есть реальная польза. По итогам принимается пакет определённых решений, которые будут двигать в нужном направлении и врачебное сообщество, и органы власти.

Как сообщил Артём Лобков, в течение недели после завершения круглого стола законодатели ждут от медиков, общественности предложения, которые не вошли в итоговый документ. Иркутские законодатели и федеральные эксперты сошлись во мнении, что необходимо встретиться ещё раз, чтобы посмотреть, какие пункты резолюции были отработаны. «Мы открыты для взаимодействия с федеральными коллегами, оно нам необходимо, – сказал Артём Лобков. – Иркутская область достаточно отдалена от федерального центра, и какие-то вопросы нам очень сложно решать. Мы признательны, что Экспертный совет по редким заболеваниям Госдумы вышел с инициативой проведения круглого стола, и надеемся, что наше взаимодействие будет системным».