В августе жительница Нижнеудинска Наталья Жукова в отчаянии написала в группе во «ВКонтакте» для родителей детей, больных фенилкетонурией: «Допиваем последнюю банку «Нутриген-30». Поделитесь, кто может!» Откликнулась семья из Саянска и через несколько дней отправила сыну Натальи банку лечебного питания. Этого хватило, чтобы протянуть ещё пару недель.

Всё лето Наталья и другие мамы из Иркутской области, чьи дети болеют фенилкетонурией, перехватывали друг у друга банки с заветной смесью. В конце лета запасов не осталось уже ни у кого. Лечебное питание их детям не выдавали больше полугода. А детям оно нужно каждый день. По закону обеспечивать им больных ребятишек должно министерство здравоохранения Иркутской области.

Мясо и конфеты никогда не попробует

Сыну Натальи Жуковой Сергею Сасу 3,5 года. О том, что он болен редким генетическим заболеванием, Наталья узнала, едва они выписались из роддома. «Первые дни кормила грудью и понять не могла, почему он всё время плачет, беспокоится. И в весе начал терять ещё в роддоме, – говорит Наталья. – А потом пришли результаты анализов, и всё стало понятно». Детей, больных фенилкетонурией, нельзя кормить грудным молоком. В нём очень много белка, который противопоказан при таком заболевании.

Фенилкетонурия – наследственное генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. С пищей человек получает аминокислоту фенилаланин, которая не перерабатывается у болеющих фенилкетонурией. Фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом: происходит интоксикация мозга, из-за чего страдает интеллект, причём непоправимо. Этот процесс начинается с первых дней жизни, ведь малыш получает белок вместе с материнским молоком. Если его не убрать из рациона, снижается уровень IQ, ребёнок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии даже не обслуживает себя в быту. Так что это крайне опасная болезнь.

«Если я дам сыну ложку молока – это уже катастрофа, – говорит Наталья Жукова. – Он не отравится и не умрёт. Внешне вообще ничего не изменится. Но в организме сразу начнёт выделяться фенилаланин, который действует на мозг». Даже обычные макароны и каши для Сергея не подходят. В них тоже слишком много белка. Поэтому родители покупают на интернет-ресурсах специальные низкобелковые каши и макароны. А ещё – специальную лечебную смесь. Ею детей обеспечивает государство.

Если ребёнок станет питаться обычными продуктами, очень быстро начнёт страдать мозговая деятельность. «Он просто станет слабоумным, – говорит Наталья. – Через три месяца он перестанет даже меня узнавать. Три года узнавал, а тут – перестанет». И этот процесс уже необратим.

Но всё это можно предотвратить. Главное, чтобы ребёнок соблюдал низкобелковую диету и получал специальное лечебное питание – смеси «Нутриген» или «Афенилак». В них содержатся вещество, заменяющее белок, и фермент, помогающий его перерабатывать. Пить смесь нужно после каждого приёма пищи. Норма зависит от возраста ребёнка. Если выполнять все эти условия, ребенок растёт, как и здоровые сверстники, не отставая от них в развитии. Вот только мясо и конфеты никогда не попробует.

«Никто не знал, что появится такой ребёнок»

Привыкнуть к тому, что Серёжа не может питаться, как все, было непросто. Почти сразу после роддома Наталья с сыном оказались в Иркутской Ивано-Матрёнинской больнице. Там Сергея перевели на специальное лечебное питание. Мальчик начал быстро набирать вес, стал спать по ночам, и вообще всё пришло в норму. Вот только с получением смеси сразу начались проблемы.

По закону дети, больные фенилкетонурией, входят в список федеральных льготополучателей. Министерство здравоохранения Иркутской области закупает лечебные смеси и обеспечивает ими ребятишек, которые в этом нуждаются. Но Сергей родился во второй половине декабря. «Никто же не знал, что появится такой ребёнок, – говорит Наталья. – Поэтому на него смесь не запланировали. Пришлось ждать, когда ребёнка внесут в списки, заключат контракт на будущий год и купят смесь на него тоже». Первые пару месяцев Наталья добывала смесь сама разными способами. Но потом всё наладилось.

Перебои случались и дальше, но они не были критичными. Во время пандемии 2020 года смесь вообще выдали сразу на весь год. У родителей ни о чём голова не болела.

Серьёзные проблемы начались с января 2021 года. В начале месяца Наталья получила всего несколько банок и стала ждать. После майских праздников она написала обращение в минздрав и к уполномоченному по правам ребёнка. Уполномоченный ответил, что разделяет её беспокойство, нарушение действительно есть, но минздрав знает о проблеме, а сам уполномоченный держит тему в зоне особого внимания. После этого Сергею выдали ещё 6 баночек смеси. Точно так же, по нескольку банок, стали давать и другим родителям. «Но кому-то ничего не досталось», – добавляет Наталья. Она знает об этом, потому что все родители общаются в мессенджерах и общих чатах. В Нижнеудинске живут четыре семьи с детьми, больными фенилкетонурией.

«После обращения в Росздравнадзор мне позвонила начальница отдела льготного лекарственного обеспечения минздрава, – говорит Наталья. – Она заверила меня, что конкурс на закупку смеси прошёл и скоро её начнут выдавать». По факту 28 банок за первый квартал выдали только в конце августа. В Нижнеудинске один мальчик целую неделю вообще сидел без смеси, найти её родители не смогли нигде.

Наталья приготовилась заказывать лечебное питание за свои деньги. Одна банка смеси стоит чуть больше 6 тысяч рублей. И это не тот продукт, который можно просто пойти и купить в магазине или аптеке. Его нужно заказывать на специальном сайте – у производителя. Трёхлетнему Серёже нужно 4-5 банок в месяц. «Я, как неработающая, получаю пенсию по уходу за ребёнком 12 тысяч, – говорит Наталья. – Ещё сам ребёнок получает пенсию 17 тысяч. То есть я на все деньги куплю эту смесь, и у нас ничего не останется».

«Нам обещали с мая и только во второй половине августа выдали, – добавляет иркутянка Ксения Шастина. Её дочке Еве 5 лет. – В первом квартале нам вообще ничего не выдали. А во втором начали выдавать за первый. Такие перебои, что ребятишкам бывало нечего кушать. Тогда приходится мне самой искать по России таких же мамочек и просить, чтобы выручили. Договариваемся, они высылают. По области даже просить некого, всем трудно».

Еве на месяц нужно 9 банок смеси «Афенилак -40», в сутки – 900 граммов разведённого продукта. Одной банки хватает на 2-3 дня. Норма на год – 108 баночек. «Сейчас выдали за квартал – 27 баночек, – добавляет Ксения. – Самостоятельно купить их нереально. Что будет дальше, мы не знаем». Наталья Жукова говорит, что теперь запас есть, можно выдохнуть. Но никто не знает, когда детям выдадут смесь за третий и четвёртый кварталы.

Министерство здравоохранения Иркутской области прислало Наталье Жуковой ответ на её обращение. В нём говорится, что заявки на лечебное питание минздрав подготовил в начале 2021 года. Но в апреле министерство по регулированию контрактной системы в сфере закупок в Иркутской области вернуло заявку на доработку, потому что специалисты минздрава заполнили её с нарушениями. Повторно заявку разместили в мае, а сам аукцион по покупке смеси провели 15 июня, контракт был заключён 30 июня. Смесь в аптеки поступила только в конце августа.

«Не хочу опять воевать»

У Натальи один ребёнок, и больше рожать она не собирается. «Не то что боюсь, – добавляет она. – Не хочу опять воевать с минздравом, доказывать всем, что это необходимо, а не моя прихоть. Каждая женщина рожает такого же гражданина этой страны. Если всё делать правильно, дети у нас растут такие же, как сверстники. Все умненькие, учатся в школах, занимаются в кружках, заканчивают вузы с красными дипломами. Нормальный образ жизни ведут. Нет таких детей, чтобы фигушки воробьям показывали. Но, пока нам не давали смесь, мы ковидом заболели. Вырос титр фенилаланина. Теперь непонятно, то ли это из-за перебоев со смесью, то ли из-за ковида. Он должен быть в норме 2, у нас был 6,5».

Ксения Шастина тоже обращалась в Росздравнадзор. Она подписана на новосибирские группы родителей детей, болеющих фенилкетонурией. В этом регионе нет таких перебоев. Более того, там за счёт бюджета детей обеспечивают специальными продуктами – низкобелковыми кашами, макаронами. «Мы обращались в минздрав, писали письма. Но ответа так и не получили, – говорит Ксения. – У нас эта тема пока не двигается».

От редакции: 5 сентября редакция «ВСП» направила в адрес министерства здравоохранения запрос с просьбой пояснить, почему произошла такая задержка и когда планируется выдавать смесь за второй, третий и четвёртый кварталы. По закону о СМИ чиновники должны дать ответ в течение 7 дней. Однако спустя полмесяца ответ нам не предоставлен.