Самое частое среди редких

У одного из 6–10 тысяч детей есть мутация в гене SMN1, которая со временем лишает людей возможности двигаться, есть и даже дышать, при этом сохраняя интеллект. Так проявляется СМА, спинальная мышечная атрофия – редкое генетическое нервно-мышечное заболевание. СМА поражает двигательные нейроны спинного мозга и со временем приводит к нарастающей мышечной слабости. Заболевание быстро прогрессирует: слабость, которая начинается с мышц ног, доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Это заболевание относится к орфанным, которые обнаруживаются не более чем в 10 случаях на 100 тысяч населения, при этом является самым часто встречающимся среди них.

В зависимости от тяжести симптомов существует несколько типов болезни: от нулевого, самого тяжёлого, при котором младенцы умирают при рождении, до четвёртого, проявляющегося у взрослых. Чем раньше проявляются первые симптомы СМА, тем они тяжелее, тем быстрее прогрессирует заболевание. У детей со СМА первого типа симптомы проявляются до полугода. Если вовремя не заняться лечением, такой младенец редко доживает до двух лет, при этом не может самостоятельно сидеть и переворачиваться. Дети со СМА второго типа обнаруживают признаки болезни в возрасте от 6 месяцев до полутора лет и вполне могут дожить до подросткового возраста, иногда даже до 20 лет. Они могут сидеть сами, но никогда не ходят. Пациенты с третьим типом СМА получают диагноз в возрасте от полутора до четырёх лет. Они наравне с другими детишками начинают ходить и могут это делать довольно долго, вплоть до взрослого возраста, но со временем они всё равно теряют эту возможность. Однако ребёнок со СМА может вести нормальную жизнь, если вовремя получит терапию.

В России нет государственного регистра пациентов со СМА. На сайте фонда «Семьи СМА» указано, что в России ежегодно рождается примерно 300 детей с таким диагнозом. Раньше болезнь считали совершенно неизлечимой. Сейчас медицина пришла к выводу: полностью вылечить человека от СМА невозможно, зато можно остановить развитие болезни и поддерживать состояние пациента на одном уровне, постепенно двигаясь к небольшому, но всё-таки прогрессу в наборе моторных навыков.

«Да, сейчас закупили четыре загрузочные дозы, но когда будут остальные?»

У Екатерины Ивановой, жительницы села Урик, трое детей: 16, 11 и 8 лет. Среднюю дочь зовут Анастасия, диагноз СМА ей поставили в 2 года. Сейчас Анастасии 11 лет, 10 из которых её семья провела в ожидании препарата, способного замедлить или приостанавливать развитие спинальной мышечной атрофии.

В мире есть три таких препарата – «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма». Последний вводится пациенту, не достигшему двухлетнего возраста, внутривенно и только один раз. Если применить его до года, ребёнок может практически полностью выздороветь. «Золгенсма» попал в Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогостоящее лекарство в мире: стоимость инфузии с ним составляет больше 150 млн рублей. Сейчас «Золгенсма» зарегистрирован в США, ЕС, Японии и Бразилии.

Два других препарата, «Спинраза» и «Эврисди», зарегистрированы в России. «Спинраза» вводится пациенту инъекцией в спинномозговой канал. С 1 января текущего года этот препарат вошёл в список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП), и Федеральная антимонопольная служба согласовала предельную отпускную цену на него: 5,13 млн рублей за упаковку. В первый год лечения «Спинразой» пациенту необходимо поставить шесть инъекций: три раза с интервалом в две недели, затем через месяц, потом – каждые четыре месяца. Затем – пожизненно по три инъекции в год. При регулярной терапии «Спинраза» приостанавливает развитие СМА и стабилизирует состояние больного.

Второй препарат – «Эврисди» («Рисдиплам») – зарегистрировали в России в 2020 году. Стоимость лечения на год составляет 340 000 долларов, это больше 25 млн рублей по текущему курсу ЦБ. Первые партии этого препарата должны поступить в гражданское обращение в России в мае 2021 года. Основное отличие этого лекарства заключается в способе применения. Он не требует инвазивной процедуры, а принимается в виде порошкового сиропа. Принимать его нужно ежедневно в течение всей жизни.

Родители Анастасии Ивановой были уверены, что попадают в число семей, которым минздрав обязался закупить «Спинразу». Когда 18 января они не обнаружили свою фамилию в списках, обратились за объяснением в поликлинику Урика, откуда отправили запрос врачам в областную больницу. Те предложили Ивановым заменить обещанную «Спинразу» «Рисдипламом» и дождаться, когда его закупки начнут делать за счёт федерального бюджета. В лучшем случае это произойдёт через 4-5 месяцев.

«Нас пытались убедить, что порошковый препарат для ребёнка лучше, чем «Спинраза», для которой нужно ставить укол в спинномозговой канал, это оперативное вмешательство. Но почему мы должны ждать, если есть хоть какой-то шанс получить лечение сейчас?» – ответили родители Анастасии и отказались подписывать бумаги на получение «Рисдиплама». Ивановым предложили подумать до 20 января.

Екатерина Иванова сразу обратилась в фонд Александра Курмышкина «Помощь семьям СМА». На следующий день, 20 января, Курмышкин прилетел из Москвы, осмотрел Настю и вместе с её семьёй поехал в областную больницу, чтобы поговорить с главным врачом. Ивановым назначили обследование, и 26 января выдали справку врачебной комиссии, подтверждающую, что ребёнку действительно нужна «Спинраза».

«В этот же день на сайте минздрава появилось сообщение о закупке 11 ампул «Спинразы». Хотя мы все знаем, что препарат был закуплен на 10 детей, – комментирует мама Насти Екатерина Иванова. – На нас тогда препарата не было. Но нам пообещали, что 10-го числа препарат будет в Иркутске, а 11-го нам сделают укол. Так всё и было».

Первую инъекцию «Спинразы» Анастасии ввели 11 февраля в неврологическом отделении Областной детской больницы. Чтобы ввести препарат в стационарных условиях, пациентов просят приехать в больницу заранее, чтобы сдать ЭКГ и анализы. А после того, как препарат введут, пациент должен находиться под наблюдением врача ещё 72 часа. Большинство детей переносят инъекции без осложнений: чем младше пациент, тем проще ему даётся процедура.

Следующую инъекцию Ивановым назначили на 25 февраля. Екатерина говорит, что о решении добиваться «Спинразу» они не пожалели: «Это наш единственный шанс, и мы за него будем держаться до последнего».

Сейчас на средства областного бюджета для 11 детей со СМА закуплены ампулы для «загрузочной дозы» – так называют первые три инъекции, которые вводят с перерывом в две недели.

«Но родителей волнует вопрос: когда будут закуплены остальные препараты? – говорит Екатерина Иванова. – Нам ведь лекарство нужно пожизненно. Будет ли оно закуплено вовремя?»

«Потерять навык легко, а восстановить его – нет»

Ивановым удалось получить лекарство без суда, и это скорее исключение, чем правило. Другой семье из Иркутска, чтобы добиться закупки «загрузочной дозы» «Спинразы», пришлось переехать в другой регион и там судиться с минздравом четыре с половиной месяца.

Диане Запольской поставили диагноз СМА через две недели после того, как ей исполнилось 2 года. Она начала ходить в годовалом возрасте и была очень активным ребёнком. Её мама Елена Запольская вспоминает: «Мне тогда показалось, что походка какая-то не такая, но врачи сказали: «Просто детская походка». Поставили гипотонус и назначили массаж».

Потом Запольские стали замечать, что, если Диана наклонилась, подняться она может только с опорой на коленки, мебель или пол. Потом перестала садиться на корточки. Ходить Диана продолжала ещё долго, но только дома, а на улице, когда приходилось преодолевать большие расстояния, падала.

Запольских отправили к генетику, который назначил обследование и сообщил: возможно, у Дианы миопатия, нервно-мышечное заболевание. Они легли в больницу на обследование, где и поставили диагноз: спинальная мышечная атрофия. èèè

«Спинраза» в Европе была зарегистрирована раньше, чем в России, – в феврале 2017-го. Тогда в семье задумались о переезде в Польшу. В этой стране смогли поставить лечение СМА на поток. Всем детям, родители которых работают в стране официально и платят налоги минимум три месяца, государство предоставляет лечение «Спинразой» без отказов. Поэтому в Польшу съезжаются семьи из бывших стран СССР, которые столкнулись с диагнозом СМА и трудностями с получением лекарства.

Конечно, найти работу в Польше не так просто: отец Дианы, имея три высших образования, рассчитывал устроиться разнорабочим с шести- или семидневной рабочей неделей и за небольшую зарплату. «Родители детей со СМА вынуждены это делать, – рассказывает Елена. – Они возвращаются в Россию только тогда, когда появляется шанс получить лечение дома. По сути дела, страна подталкивает людей к вынужденной эмиграции».

Запольские готовились к переезду в Польшу, когда «Спинразу» зарегистрировали в России и сообщили, что всех москвичей начнут лечить в конце 2019-го – начале 2020 года. Тогда супруг Елены Денис перевёлся на работу в Москву, и семья переехала в столицу, где к тому моменту было зарегистрировано около ста пациентов с диагнозом СМА.

В январе 2020 года родителям Дианы пообещали, что скоро её начнут лечить. «Проходят январь, февраль, а лекарства всё нет, – вспоминает Елена. – Потом сказали: «Нет, никого лечить Москва не будет».

До апреля семья отстаивала свою позицию, обращаясь во все инстанции. В апреле дело дошло до суда, который длился четыре с половиной месяца. Слушания переносили по разным причинам: то от Запольских требовали предоставить всю медицинскую документацию Дианы с самого рождения, то прямо во время судебного заседания сработала пожарная сигнализация. Однажды перед самым судебным заседанием представители минздрава заявили, что им только что пришло сообщение, в котором сообщались результаты теста на ковид: они были положительными. В тот день из зала суда всех эвакуировали, и слушание в очередной раз перенесли. Суд состоялся только в конце августа. За это время Диана перестала ходить. «Потерять навык легко, а восстановить его – нет, – говорит Запольская. – Ты своими глазами видишь, как это происходит, и находишься в постоянном стрессе».

Суд частично удовлетворил требования семьи и предписал обеспечить Диану «Спинразой» на год. В сентябре Диане сделали первую инъекцию, в течение осени полностью проставили «загрузочную дозу» из трёх инъекций.

«Мы не можем  выдохнуть и спокойно жить дальше»

Сейчас Диана Запольская учится в обычной школе. Её класс перевели на первый этаж, чтобы Диане в коляске не нужно было подниматься по лестнице. На уроках информатики классу выдают ноутбуки, которые спускают с других этажей. В школе у Дианы есть помощник, который помогает ей перемещаться по зданию. Такая штатная единица выделена государством.

«В Москве в этом плане проще, – говорит Елена Запольская. – В Иркутске мы не смогли даже в садик устроиться в своё время».

Диане нравится учиться, она любит находиться среди одноклассников, хочет побыть с ними подольше. Она занимается рисованием – живописью и скетчингом. Пока мы разговариваем по телефону, я слышу, как Елена помогает дочери рисовать самолёт.

То, что суд частично удовлетворил её требования и обеспечил девочку препаратом на год, стало временным решением, но не глобальным: лечение «Спинразой» должно быть регулярным и пожизненным. Если сделать перерыв хоть ненадолго, всё нужно будет начать заново.

«У нас нет ощущения, что нас лечат, что мы можем выдохнуть и спокойно жить дальше. Мы постоянно спрашиваем себя: а завтра будет помощь или не будет? А послезавтра? Уже и от врачей, и отовсюду только подвоха ждёшь», – говорит Елена.

Семья подала апелляцию, чтобы гарантировать ребёнку пожизненное лекарственное обеспечение. Её в суде отклонили, теперь Запольские готовят кассационную жалобу.

Стоит ждать добра от «Круга добра»?

Проблема с обеспечением детей со СМА лекарствами более-менее решается на законодательном уровне. На деле семьи, уже получившие положительные решения суда с заветной строчкой «Немедленно обеспечить лекарственным препаратом», лекарство всё равно не получают. Есть случаи, когда регионы просто платят штраф в Службу судебных приставов, но ничего не предпринимают для того, чтобы обеспечить пациентов.

Основная причина таких промедлений заключается в высокой стоимости препарата. По российскому законодательству обязанность обеспечения препаратами ложится на бюджеты региональных минздравов, которые в большинстве случаев и так находятся в дефиците из-за коронавируса.

Летом прошлого года президент Владимир Путин предложил финансировать закупку лекарств  с помощью прогрессивной системы налогообложения. Для граждан, зарабатывающих больше 5 млн рублей в год, он поручил повысить НДФЛ до 15% с 1 января 2021 года. Вырученные деньги, по предварительным подсчётам – около 60 млрд рублей, пойдут на помощь тяжелобольным детям, в том числе с диагнозом СМА. 5 января был подписан указ «О создании Фонда поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра». Фонд будет финансироваться не только за счёт прогрессивной системы налогообложения, но и путём добровольных пожертвований частных лиц.

3 февраля фонд получил свидетельство о регистрации в Минюсте. Схема его работы понятна, но могут пройти месяцы и даже годы, пока она начнёт приносить в бюджеты региональных минздравов ощутимые деньги. А для детей со спинальной мышечной атрофией такие сроки почти равны приговору.

Во время подготовки к суду Запольские столкнулись со сложностями при получении заключения врачебной комиссии. Елена предполагает, что в Минздраве врачам просто запрещали это делать. Ольга Германенко, директор благотворительного фонда «Семьи СМА», подтверждает эту догадку: «Мы предполагаем, что ряд министерств  дал врачам разнарядку не проводить врачебные комиссии. Это связано с тем, что Минздрав для «Круга добра» пока что их не запрашивает, а если их провести, то ответственность за обеспечение препаратом ляжет на регион. Без врачебной комиссии лечение пациентам как бы не положено, и они попадают в такую ловушку. Поэтому примерно 45% детей из нашего фонда получают лекарственную терапию, а большая часть борется за это».

На сайте минздрава Иркутской области 30 января сообщили, что лечение детей с диагнозом СМА продолжается. И добавили, что «Спинраза» в январе 2021 года была приобретена за счёт средств областного бюджета. «Далее обеспечение лекарством будет осуществляться за счёт средств Фонда «Круг добра», который  создан по Указу Президента для обеспечения пациентов с редкими и орфанными заболеваниями», – говорится в сообщении.

Получается, что теперь ответственность за закупку препарата будет нести фонд, а не регионы. И это станет ещё одной причиной промедлений с закупками препарата. Ведь у фонда пока нет денег, налоги ещё нужно собрать.

А пока представители Минздрава и только что образованного фонда решают, кому из них предстоит финансировать закупку лекарств, пациенты с диагнозом СМА теряют драгоценные дни, а с ними и моторные навыки, восстановить которые практически невозможно.

Ольга Германенко говорит об этом так: «С одной стороны, законодательство РФ никто не отменял, и ответственность всё ещё на регионах. С другой, создан дополнительный инструмент – фонд «Круг добра». Регионы апеллируют так: «Мы сейчас вам не обеспечим лекарства, это сделает «Круг добра». Правда, мы не знаем, когда это произойдёт». А что делать семье, в которой прямо сейчас, на глазах, медленно ухудшается состояние ребёнка?»

Действия регионов, по мнению Германенко, противоречат самой сути указа о создании «Круга добра». «В нём не говорится, что регионам РФ следует уменьшить или сократить программы помощи пациентам. Но регионы полностью игнорируют эту часть поручения, перекладывая ответственность на «Круг добра», который только что создан, а его запуск займёт какое-то время», – отмечает Ольга Германенко.

В министерстве здравоохранения Иркутской области комментировать проблему отказались.

«Зачем тратить миллионы на лечение?»

На интернет-форумах для родителей часто встречаются комментарии: «Зачем тратить миллионы на лечение, если эти дети всё равно не смогут принести пользу обществу?», «Вы отбираете ресурсы у других, у тех, у кого больше шансов выжить». Обычно такие комментарии пишут анонимно, но их много.

Родители детей со СМА нечасто сталкиваются с таким отношением напрямую. Но они знают: именно так думают некоторые чиновники. «В документах это, конечно, никто не фиксирует, но говорят так: «Ребята, если мы ваших будем лечить, мы не будем лечить диабет. Вы что, хотите, чтобы мы не лечили диабет?» – рассказывает Германенко. – Нет, мы не хотим. Мы хотим, чтобы всем помогали. Потому что и законом, и здравым смыслом предусмотрена помощь и тем, и другим».

Ольга считает: «Если измерять ценность человека его способностью принести пользу обществу, можно дойти до полного расчеловечивания. Но, даже если смотреть на СМА под таким углом, можно отметить, что взрослые и подрастающие пациенты с таким диагнозом часто становятся представителями творческих и интеллектуальных профессий: переводчиками, бухгалтерами, психологами, юристами, журналистами. Ольга приводит пример: в фонде «Семьи СМА» работает юрист по социальным вопросам – девушка со спинальной мышечной атрофией. Она помогает огромному количеству людей добиваться того, что им положено по закону. Благодаря её работе удаётся экономить средства благотворителей, которые направляются на помощь людям. Это один-два миллиона рублей в месяц.

«Пользу приносят все, – говорит Ольга. – Просто она может быть разной. Она может принимать форму продукта труда, а может выражаться в чём-то другом. Например, есть и ментальные инвалиды, которые учат нас видеть друг в друге прежде всего человека, а не инструмент для реализации собственных потребностей и желаний. А если честно, это очень похожу на ту самую Спарту: зачем нам пенсионеры, они же не могут принести пользу обществу? Принесли уже, а теперь не могут. Зачем младенцы, что с ними нянчиться? Давайте мы их в инкубаторах будем воспитывать, в детском доме. Вырастут – пойдут на заводы. Это такой инструментальный подход к человеку, как к деятелю.

Если мне сегодня есть что кушать и тепло в том помещении, где я нахожусь, это абсолютно не должно значить, что я отобрала хлеб или тепло у кого-то ещё. Это базовые вещи, то, что должно быть у каждого. А если это есть не у каждого, значит, здесь что-то неправильно работает и нужно направить силы для решения этой задачи».