Центр лечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями необходимо создать в Иркутской области. К такому выводу пришли участники круглого стола, который состоялся в комитете по здравоохранению и социальной защите Заксобрания под председательством Артема Лобкова. К обсуждению вопросов подключились члены экспертного Совета комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, депутаты регионального парламента, представители профильных министерств, главные внештатные специалисты областного минздрава, врачи.

Руководитель экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям Александр Румянцев рассказал, что два года назад по инициативе Президента России Владимира Путина был создан фонд «Круг добра», который финансирует лечение детей с хроническими и жизнеугрожающими патологиями. По информации главного внештатного детского специалиста кардиолога министерства здравоохранения Иркутской области Людмилы Брегель, в этом году на лечение таких пациентов в Иркутскую область из средств фонда было направлено около 1,5 млрд рублей. Кроме того, «Круг добра» финансирует научные разработки по профилактике и борьбе с орфанными заболеваниями. Так, уже с этого года в регионах проводится неонатальный скрининг, который позволяет выявить генные патологии и начать лечение в первые месяцы жизни ребенка.

Между тем, не все регионы имеют возможность оперативной лабораторной диагностики заболеваний. К их числу относится и Иркутская область. Представители здравоохранения видят выход в подготовке врачей-генетиков, которые смогут в том числе проводить и лабораторные исследования в местных больницах. Помимо этого, главный внештатный детский специалист нефролог регионального минздрава Вадим Альбот обратил особое внимание участников круглого стола на необходимость приступать к лечению детей с орфанными болезнями в первые дни после подтверждения диагноза. Это поможет избежать тяжелых осложнений и сохранить качество жизни пациентов. По мнению президента Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светланы Каримовой, в регионах должны быть сформированы резервные фонды лекарственных препаратов, а также подготовлены программы преемственности при переходе пациентов с редкими заболеваниями из детских во взрослые медицинские учреждения.

По словам Артема Лобкова, по итогам работы круглого стола будут подготовлены рекомендации правительству и Законодательному Собранию Иркутской области. «Мы совместно с коллегами из Госдумы согласуем все предложения, и это станет нашим итоговым документом сегодняшней работы. Мы открыты для взаимодействия, в том числе с экспертами федерального уровня. Эта работа должна быть системной», – сказал Артем Лобков.