Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия – редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и со временем приводит к нарастающей мышечной слабости. Заболевание быстро прогрессирует: слабость, которая начинается с мышц ног, доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание, при этом интеллект больных СМА полностью сохраняется. Это заболевание относится к орфанным – тем, которые обнаруживаются не более чем в 10 случаях на 100 тысяч населения.

В зависимости от тяжести симптомов существует несколько типов болезни – от нулевого, самого тяжёлого, при котором младенцы умирают при рождении, до четвёртого, проявляющегося у взрослых. Чем раньше проявляются первые симптомы СМА, тем они тяжелее, заболевание прогрессирует быстрее.

У детей со СМА первого типа симптомы болезни проявляются до полугода. Если вовремя не заняться лечением, такой младенец редко доживает до двух лет, при этом не может самостоятельно сидеть и переворачиваться. Дети со СМА второго типа обнаруживают признаки болезни в возрасте от шести месяцев до полутора лет и вполне могут дожить до подросткового возраста, иногда даже до 20 лет. Они могут сидеть сами, но никогда не ходят. Пациенты с третьим типом СМА получают диагноз в возрасте от полутора до четырёх лет. Они наравне с другими детишками начинают ходить и могут это делать довольно долго, вплоть до взрослого возраста, но со временем они всё равно теряют эту возможность.

«Лекарств нет, лечения нет. Почитайте в Интернете»

Основатель фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко знает о заболевании почти всё: в 2009 году её полугодовалой дочке поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия». Вместе с этой новостью Ольге сообщили другую: о возможностях лечения болезни её дочери почти ничего неизвестно, нет ни лекарств, ни какой-либо информации. Врач опустила глаза и посоветовала Ольге обратиться в Интернет.

Ольга стала изучать информацию о диагнозе дочери в Сети, её было немного: всё, что она находила, умещалось на одной веб-странице. Тогда она обратилась в американскую ассоциацию СМА и нашла ещё нескольких человек, столкнувшихся с этой проблемой. Ольга записывала в блокнот и старательно изучала всё, что связано со СМА. Так появилась первая в стране организация помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Одна из главных задач фонда  – просветительская, его представители ездят по стране с лекциями для врачей и родителей и консультируют семьи, членам которых только что поставили диагноз. Каждый месяц к фонду присоединяются шесть семей.

В России нет государственного регистра пациентов со СМА. Но в фонде «Семьи СМА» ведутся подсчёты. На сайте фонда указано, что число больных в России может составлять от пяти до семи тысяч человек, при этом ежегодно в стране рождается примерно 300 детей с таким диагнозом. Каждый сороковой житель планеты является потенциальным носителем заболевания, а каждый десятитысячный младенец в мире рождается со СМА.

Раньше болезнь считали совершенно неизлечимой. Сейчас медицина пришла к выводу: полностью вылечить человека от СМА невозможно, зато можно остановить развитие болезни и поддерживать состояние пациента на одном уровне, постепенно двигаясь к небольшому, но всё-таки прогрессу в наборе моторных навыков.

«За последний месяц мой ребёнок сильно сдал»

В декабре 2016-го в США одобрили  первый специализированный препарат для лечения СМА любого типа – «Спинраза» (нусинерсен), который позволяет замедлить развитие болезни. «Спинраза» вводится инъекцией в спинномозговой канал. Летом 2019 года «Спинразу» зарегистрировали в России с розничной стоимостью около 8 млн рублей. С 1 января текущего года препарат вошёл в список список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препататов (ЖНВЛП), и Федеральная антимонопольная служба согласовала новую предельную отпускную цену на него – 5,13 млн рублей за упаковку. В первый год лечения «Спинразой» необходимо поставить шесть инъекций, затем – пожизненно по три инъекции в год.

Сумма на закупку ампул является неподъёмной не только для семьи, которая столкнулась со СМА, но и для благотворительных фондов, помогающих детям с тяжёлыми заболеваниями, поэтому государство обязалось закупать лекарства для больных СМА за свой счёт.

«Фонды «смайликов» не берут, – рассказывает Татьяна Москвитина, мама ребёнка с диагнозом СМА из деревни Шульгина в Аларском районе Иркутской области. – Они не могут пожизненно собирать деньги на «Спинразу». Если и собирают, то на технические средства – вертикализатор, опоры для сидения, на адаптацию ребёнка, которого нужно водить в бассейн, на массаж и в реабилитационные центры».

Сыну Татьяны Алексею сейчас два года и три месяца. Диагноз СМА ему поставили в октябре предыдущего года. Татьяна заметила: по сравнению со старшими детьми он поздно начал ползать и никак не мог встать на ноги – только на коленки рядом с кроваткой. Татьяна обратилась к неврологу, который предположил, что это может быть СМА, и предложил Татьяне съездить в областную больницу и частную клинику.

Врачи в диагнозе сомневались: при СМА ослабевает вся нога, а у Алексея хорошо работала область ниже колен. Икры были накачанными, но встать ребёнок не мог, так как не хватало сил в пояснице. Предположили, что это родовая травма позвоночника, и назначили лечение. Оно помогало, но ненадолго. Когда закончился карантин, Татьяна снова обратилась к врачам – на этот раз она отвезла сына в Ивано-Матрёнинскую больницу, где ему поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия».

Здесь же Татьяне рассказали, что в России есть зарегистрированный препарат – «Спинраза», посоветовали сдать анализы и обратиться в фонд «Помощь детям СМА» Александра Курмышкина.

21 октября минувшего года Татьяна получила заключение врачебной комиссии и написала письмо в министерство здравоохранения Иркутской области с просьбой обеспечить её ребёнка «Спинразой». В ответ на это её попросили собрать пакет документов, в который входили заключение врачебной комиссии, справка об инвалидности, рекомендация врача, справка из Пенсионного фонда о том, что семья не отказывается от социальных услуг, копии паспортов родителей и свидетельство о рождения Алексея. Татьяна собрала все документы, но через время ответили, что их нужно продублировать. Так происходило три раза.

Тогда она с помощью фонда Курмышкина подала в суд иск на министерство здравоохранения. После того как в министерстве получили повестку в суд, Татьяне снова пришло письмо с просьбой собрать документы, которые она уже отправляла.

Суд состоялся 30 ноября. Чтобы поддержать Татьяну в суде, в Иркутск из фонда Курмышкина прилетел юрист. Представители минздрава на судебное заседание не явились, вместо этого отправили возражение: «Спинраза» не входит в перечень стандартных препаратов. Суд поддержал Татьяну и предписал минздраву немедленно исполнить обязанности и закупить нужное количество ампул «Спинразы» для Алексея.

Весь декабрь Татьяна надеялась, что в подходящем к концу году получится сделать Алексею хотя бы первую инъекцию. Но этого не произошло: сначала в министерстве просили довезти оригиналы документов, потом и вовсе сообщили, что после 18 декабря заявки на покупку «Спинразы» не принимаются.

«При этом я смотрела на сайте госзакупок, – рассказывает Татьяна, – лекарства так и не закупали. А другие области продолжали это делать вплоть до 30 декабря». Тогда Татьяна, объединившись с другими родителями детей с диагнозом СМА, обратилась с проблемой к журналистам и общественникам – журналист Елена Кутергина из Братска и предприниматель Вадим Костенко из Иркутска рассказали о проблеме на своих страницах в социальной сети «Фейсбук».

12 января состоялась встреча, на которой присутствовали председатель комитета по законодательству о здравоохранении и социальной защите Законодательного Собрания Иркутской области Александр Гаськов, заместитель председателя ЗС Лариса Егорова, заместитель министра здравоохранения Анна Данилова и родители детей с диагнозом СМА.

14 января в СМИ сообщили: «Спинразу» закупают к 20 января. При этом родители, которые так долго ждали этой новости, разочаровались, узнав, что стационарное введение препарата запланировано на разные дни с 20 января по 19 февраля включительно.

Первую инъекцию Алексею Москвитину назначили на пятое февраля. Татьяна говорит: «За последний месяц мой ребёнок сильно сдал… Год назад он ел ложкой сам, а сейчас не может ложку поднять со стола. Сидит плохо, голову держит тяжело. Ещё месяц ожидания для нас – это очень много. Чем больше живых нейронов осталось в спине, тем больше возможности вернуть хоть какие-то потерянные навыки».

18 января Вадим Костенко опубликовал видео, в котором Татьяна Москвитина говорит по телефону с министром здравоохранения Иркутской области Яковом Сандаковым и просит его рассмотреть возможность провести инъекции для всех детей, которым положена «Спинраза», до конца января. Министр ответил: «Я понял, постараюсь ускорить процесс».

Где взять деньги?

Проблема исполнения обязанности министерства здравоохранения по закупке «Спинразы» состоит не только в высокой стоимости препарата, но и в правовых пробелах. По мнению бывшего сотрудника министерства здравоохранения Иркутской области, который не захотел называть своё имя, раньше у государства не было возможности обеспечить «Спинразой» пациентов, которым показан препарат. На это не была заложена статья в бюджете, а в список жизненно необходимых лекарств с установленной стоимостью препарат включили только с января 2021-го.

Кроме того, по словам экс-сотрудника минздрава, препарат пока не доказал свою результативность в длительной перспективе: «Чтобы попасть в перечень жизненно необходимых препаратов, он должен в течение какого-то времени себя зарекомендовать, доказать, что он эффективен. А «Спинразу» только что зарегистрировали и почти сразу добавили в список. Сейчас ещё неизвестно, какими могут быть отдалённые последствия его применения. С другой стороны, понятно, что это хоть какое-то облегчение для детей и другой альтернативы пока нет».

– Ажиотаж вокруг такого срочного получения препарата может быть связан и с коммерческим интересом производителя, который подливал масло в огонь, – делится наблюдениями указанный выше источник. – В стране были случаи, когда производители сами писали заявления в суд от имени этих родителей, чтобы закупки совершались как можно скорее.

В конце 2020-го появилось судебное решение, которое стало основанием для выделения средств для заказа препарата, и из регионального бюджета областному минздраву выделили 142 миллиона рублей на закупку ампул. Но что значит выделить деньги бюджетной организации в конце года? Казначейства перестают работать 25 декабря, а чтобы заказать препарат в соответствии с Федеральным законом № 44-ФЗ «О контрактной системе в сфере закупок товаров, работ, услуг для обеспечения государственных и муниципальных нужд», даже по ускоренной схеме нужно минимум две недели, по обычному контракту – полтора-два месяца. Поэтому в конце года деньги как неосвоенные вернулись в бюджет региона.

Поскольку из федерального бюджета деньги на «Спинразу» не выделяются, для того, чтобы закупить препарат, министерство здравоохранения будет вынуждено или обращаться за финансовой поддержкой к правительству региона, или «перекраивать» свой и без того остродефицитный бюджет. В последнем случае закупить «Спинразу» для 16 детей – значит, отказать в помощи тысячам больных сахарным диабетом, бронхиальной астмой и онкологическими заболеваниями.

Есть и третий вариант: финансировать закупку препарата с помощью прогрессивной системы налогообложения. Этот вариант предложил президент России Владимир Путин, который летом минувшего года обратил внимание на проблему с лекарствами для тяжелобольных детей. Для граждан, зарабатывающих больше 5 млн рублей в год, он поручил повысить НДФЛ до 15% с 1 января 2021 года. Вырученные деньги – по предварительным подсчётам, около 60 млрд рублей – пойдут на помощь тяжелобольным детям, в том числе с диагнозом СМА. 5 января текущего года Путин подписал Указ «О создании Фонда поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра». Фонд будет финансироваться не только за счёт прогрессивной системы налогообложения, но и благодаря добровольным пожертвованиям частных лиц.

Схема выглядит разумной, но могут пройти месяцы и даже годы, пока она начнёт работать и приносить в бюджеты региональных минздравов ощутимые деньги для закупки жизненно необходимых препаратов. Для детей со спинальной мышечной атрофией, чьи способности могут ухудшаться с каждым днём, такие сроки почти равны приговору. А их родителям, не желающим видеть, как страдают и умирают их дети, только и остаётся, что добиваться получения лекарств всеми доступными способами: хоть через суды с минздравом, хоть через благотворительные фонды.

СМА в мире

В Иркутской области сейчас 16 семей, которых диагноз СМА не обошёл стороной. Эта проблема не только вышла за пределы Прибайкалья, но и обрела международный масштаб. В мае прошедшего года Европейский суд по правам человека впервые призвал Российскую Федерацию обеспечить «Спинразой» ребёнка со СМА. Тогда минздрав Ставропольского края тоже не исполнил решение районного суда о незамедлительном обеспечении ребёнка данным препаратом. В августе того же года ЕСПЧ вынес предписание немедленно обеспечить доступ к лечению сестёр из Брянска, подростка из Амурской области, в сентябре – девочки из Брянска и подростка из Армавира.

В мире ситуация со СМА обстоит следующим образом: часть государств полностью возмещают стоимость «Спинразы» вне зависимости от состояния и возраста пациента – это Бельгия, Германия, Польша, Румыния, Чехия и Япония. Есть страны, в которых возмещение стоимости «Спинразы» зависит от возраста пациента, типа СМА и других обстоятельств. Это Австралия, Греция, Дания, Израиль, Нидерланды и США. В некоторых странах, как и в России, всё ещё ведутся переговоры с производителями о госзакупках «Спинразы» – это Великобритания (кроме Шотландии), Канада, Китай, Объединённые Арабские Эмираты и Португалия. А есть места, где ситуация обстоит гораздо хуже и государство не возмещает стоимость препарата пациентам, – это Аргентина, Индия, Иран, Пакистан, Перу, ЮАР.