Орфанной у нас считается болезнь, которой страдают не более десяти человек на 100 тыс. населения. Это не просто редкие болезни, они ещё и хронические, жизнеугрожающие, прогрессирующие. Лекарственное обеспечение семи орфанных заболеваний в рамках программы «Семь нозологий» осуществляется полностью за счёт федерального бюджета (это гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, а также препараты для пациентов, перенёсших трансплантацию органов или тканей). Во второй группе 24 орфанных заболевания, их лечение обязаны финансировать бюджеты регионов. Есть ещё и третья группа болезней, бороться с которыми семьям приходится в одиночку. Например, буллёзный эпидермолиз («синдром бабочки»). Детей с таким диагнозом в тяжёлой форме насчитывается в России не более двухсот. Каждому из них только для ухода за кожей ежегодно требуются миллионы рублей на специальные бинты и мази. Русфонд однажды получил впечатляющий ответ из Минздрава РФ с объяснением, почему финансирование лечения буллёзного эпидермолиза не попало ни в одну из первых двух групп. Потому что не лечится. В мире есть много того, что не излечивается. Однако с помощью лекарств и специальных средств ухода можно заживлять раны и обеспечивать больному приемлемое качество жизни, жизнь без страданий. Об этом знают не только больные и их семьи, но даже некоторые врачи. Но пока детям-«бабочкам», кроме родни, помогают лишь благотворительные фонды. Прежде всего фонд «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки». 

Если федеральные «Семь нозологий» весьма надёжно защищены госбюджетом, то что делать, когда средств регионов не хватает, а прерывать лечение 24 других орфанных заболеваний опасно для жизни? 

В октябре 2016 года в Русфонд обратилась Татьяна М. из Новосибирска. У её тринадцатилетнего сына Сергея мукополисахаридоз 6-го типа, организм отравляет себя сам из-за отсутствия фермента, отвечающего за расщепление и вывод продуктов жизнедеятельности. Токсины, накапливаясь, нарушают обменные процессы. Единственное спасение – препарат наглазим. Стоимость годового курса почти 60 млн руб., принимать нужно постоянно, по семь флаконов каждую неделю. Так вот, прошлой осенью областной минздрав не закупил препарат на ноябрь и декабрь. В бюджет 2017 года оплата лекарства заложена, и Татьяна просила нас помочь купить лекарство на эти два месяца. 

Русфонд не вправе подменять государство, когда оно обязано финансировать лечение орфанных заболеваний в соответствии с законодательством. Просьбу Татьяны мы отправили на «горячую линию» Минздрава РФ. Тот поручил новосибирскому минздраву выполнить просьбу матери. Однако поручение Москвы Новосибирск не выполнил, ссылаясь на дефицит бюджета. И вот в ноябре дозу наглазима снизили сначала до пяти флаконов в неделю, а потом и до трёх флаконов. Мальчику стало хуже. В отчаянии Татьяна обратилась в областной минфин. Напрямую, через электронную приёмную. И сработало! 

Через трое суток областной минфин официально сообщил Татьяне о выделении денег на лекарство. Оставалось только ждать. И вот 29 ноября необходимое Сергею количество упаковок препарата поступило в городскую детскую клиническую больницу, мальчик снова стал получать жизненно необходимое лекарство в нужных дозах. 

В новом году новосибирский минздрав закупил наглазим для Сергея. Пока только на первые три месяца… 

В 2016 году Русфонд отправил в Минздрав РФ семь просьб о помощи в оплате лекарств для детей, страдающих орфанными заболеваниями. Ответ получен на шесть обращений.