500 против 20

«Это как же вы умудрились встретиться и пожениться?» – обращаясь к Марине Андрейчиковой, вздыхала генетик Дарья Барыкова, когда консультировала её по поводу болезни младшего сына. Чтобы у младенца проявилось такое заболевание, как «врождённая дисфункция коры надпочечников» (или «адреногенитальный синдром»), оба родителя должны быть его носителями. Но даже и при таком раскладе вероятность проявления в ребёнке болезни составляет 25%. Трофим, увы, вписался в этот процент.

– Я хорошо училась в школе, занимала первые места в городских олимпиадах по биологии и анатомии. Я прекрасно знала, что такое генетика. И когда видела в новостях или в сети сборы на детей-«бабочек», «стеклянных детей», думала: «Родители наверняка знали, что где-то в поколениях был такой опасный ген. Просто из желания иметь своё продолжение решили рискнуть». Конечно, родителям таких детишек надо помогать по мере возможностей. Но в моём сознании не укладывалось, что это может случиться с каждым абсолютно. В том числе и с нами. К этой мысли нужно было привыкнуть. Ну а сама болезнь полностью изменила уклад нашей жизни, сделала его более строгим, режимным. Иначе никак, потому что от этого зависит жизнь Трофима. В прямом смысле этого слова.

Трофим – визуально и психически ребёнок без особенностей, развивается согласно возрасту. Родился в сентябре 2014 года в роддоме города Братска.

– Нас выписали на классические пятые сутки, взяв предварительно скрининг на 5 заболеваний. Это всем родителям известное обследование – анализ крови из пяточки. Домой мы выписались условно здоровыми. Но в то же время я видела, что половые органы у ребёнка крупнее, чем у первого сына, они пигментированные. Потом появились и другие признаки, которые говорили об аномалии. Но педиатры не обратили на них внимания.

Неонатальный скрининг делают младенцам на следующие заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром. Последнее заболевание как раз и выражается в повышенной выработке гормонов-андрогенов корой надпочечников. Проявляется с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Болезнь может протекать по трём вариантам. Если вовремя диагностировать и начать лечение, последствий можно избежать. Ключевое слово здесь – «вовремя». Ведь анализ не выполняется мгновенно. Но иногда несколько дней незнания могут стоить ребёнку жизни.

У Трофима на третьей неделе жизни начались срыгивания фонтаном. Но такое явление может быть признаком нескольких заболеваний, например, повышенного внутричерепного давления, стеноза кишечника.

– Моя мама говорила патронажной медсестре: «Посмотрите, ребёнок худой, он не набирает вес». Но от этих слов отмахивались, мол, все бабушки хотят пухлых рекламных младенцев. Потом эта же медсестра позвонила и предупредила, что анализ «Пяточка» придут брать повторно. На мои вопросы, может ли всё это как-то быть связано с пищеварением, не отвечали. Я не выдержала и поехала в поликлинику взвесить ребёнка на точных весах. Когда мы увидели минус 500 граммов от веса при рождении, то ребёнка сразу же госпитализировали в реанимацию. Оказалось, что у него развивается обезвоживание. Потом уже выяснилось, что при нашей форме заболевания в организме происходит дисбаланс калия и натрия. И в любой момент могла случиться остановка сердца. Через несколько дней мне позвонили и сухо сообщили: «Мы вас даже не спрашиваем, согласны вы или нет. Мы отправляем ребёнка в Иркутск. Вы можете следовать за ним, если вам это удобно». Конечно, я полетела в Иркутск. В результате в Ивано-Матрёнинской больнице мы пробыли около месяца. Здесь нам окончательно поставили диагноз.

Марина Андрейчикова, мама Трофима, после уже пыталась разобраться – как же так? Почему главный неонатолог Братска пропустил ребёнка с таким заболеванием? Зачем каждому новорожденному делать столь дорогостоящие скрининги, если на них порой нет никакой реакции? Или реакция запоздалая? Генетик в Иркутске подчеркнула: если в результатах анализов показатель составляет 20 единиц – заболевания нет, если 90 и выше – ребёнка нужно госпитализировать и в больничных условиях дожидаться результата контрольного анализа. У Трофима эта цифра равнялась 500.

Умереть от остановки сердца 

Детишек с адреногенитальным синдромом рождается немного. Но всё же в Ивано-Матрёнинской детской больнице специально для их родителей держат пособие, разработанное российскими эндокринологами. Как говорит Марина, доступным языком написано, что это за заболевание и что будет дальше.

– А что может быть дальше?

– При надлежащей дозировке препаратов – ничего. Главное, чтобы врачи вели ребёнка постоянно. И чтобы родители привыкли жить по расписанию. 

Впрочем, ничего – это только у мальчиков. У девочек ещё в утробе матери из-за переизбытка мужских гормонов наружные половые органы развиваются по мужскому типу. Требуется операция. Поэтому родители девочек не соглашаются на общение с журналистами даже в условиях строгой секретности. И их можно понять. Одно радует – свое­временные операции и пожизненная гормонотерапия позволят таким девочкам в будущем иметь детей. Но у девочек и выживаемость больше. Потому что уже в роддоме неонатологи могут обратить внимание на патологию половых органов и назначить своевременное лечение.

– По словам генетика, один из 15 тысяч детей рождается с этим заболеванием. В Ивано-Матрёнинской больнице я познакомилась с двумя мамами таких малышей – из Иркутска и Ангарска, мы до сих пор общаемся. В 2014 году мы были четвёртыми с таким диагнозом, и при нас поступал пятый ребёнок, – вспоминает Марина. – Иркутские дети поступали в больницу прямиком из роддома. Это преимущества жизни в областном центре. У детей из деревень и посёлков меньше шансов выжить, мне кажется. Если диагноз вовремя не поставлен, не начат приём препаратов, ребёнок может умереть от остановки сердца, связанной с дисбалансом калия и натрия.

После возвращения в Братск семья Андрейчиковых зажила по строгому режиму. Трижды в день – в 7 утра, в 3 часа дня и в 11 вечера – мальчик пьёт свои таблетки. Гормонотерапия – пожизненная. Аналогию можно провести с диабетом, только без диеты. Пропуск таблеток может привести к смерти. При стрессовых ситуациях дозы гормона увеличиваются. А стрессом может стать не только нервное потрясение, но и перепады температур, полёт на самолёте, даже обычная разбитая коленка.

Для чего настаивать на инвалидности?

Само собой, напрашивается вопрос: а положена ли инвалидность при столь непростом, лекарственно зависимом заболевании? При диабете ведь положена. Трофим Андрейчиков получил инвалидность по совокупности заболеваний – в начале этого года мальчику понадобилась операция на сердце. Но дети с одним лишь адреногенитальным синдромом такого права лишены.

– По первому образованию я юрист. И мне все эти документы читать легко. В приказе Минтруда России от 17.12.2015 № 1024н «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы» сказано, что инвалидность даётся, если потеря здоровья составляет 40% и выше. А вот редкие кризы при нашем заболевании – это всего-навсего 10–30% от потери здоровья. Возникает закономерный вопрос – а что такое редкий криз? Один раз в неделю, раз в месяц или в год? Второй логичный вопрос: какой родитель допустит, чтобы у его ребёнка были частые кризы? Родитель будет добиваться от врача адекватной дозировки гормонов, будет создавать тепличные условия, чтобы избежать этих кризов. Насколько я знаю, во многих регионах России с этим заболеванием инвалидность получить трудно. Но в каких-то городах и областях всё же удаётся.

– А для чего вам инвалидность? Многие родители всеми силами стараются её не допустить.

«Наша жизнь течёт по строгому расписанию. Таблетки нужно принимать в 7 утра, в 3 часа дня и в 11 вечера»

– Я эту стадию прошла. Когда-то думала, что ни за что не буду Трофиму инвалидность оформлять. Полтора года после постановки диагноза приходила в себя. Теперь рассуждаю разумно: если ребёнку-инвалиду положены льготы при поступлении в институт, то пусть они будут. Если положены выплаты, почему бы им не копиться? К тому же, в разных семьях и разные финансовые условия. Кому-то это пособие по инвалидности жизненно необходимо. А армия? Комиссия может заключить: ну и что, что у вас диагноз? Писарем сгодится. А льготные условия при сдаче ЕГЭ? Нюансов много. Инвалидность защитила бы наших детей от дополнительных стрессов. Это что-то вроде опорной стенки на будущее. Кстати, другим родителям с нашим диагнозом инвалидность так и не дали. Сначала они собрали документы на городском уровне, подали их в Ангарске и Иркутске. Городские МСЭКи им отказали. Областная комиссия отказала заочно.

Ещё одна головная боль родителей детей с адреногенитальным синдромом – это лекарства. «Кортеф» и «Кортинефф» продаются не в каждой аптеке, это не цитрамон и не активированный уголь. Стоимость их – примерно 500 рублей на месяц. Для кого-то это деньги небольшие, а для кого-то – существенные.

– По российскому законодательству дети до 3 лет получают лекарства бесплатно. Дети из многодетных семей – до 6 лет. Но перечень этих препаратов каждый регион ­утверждает сам. Наши препараты в Иркутской области в этот перечень не входят, – делится Марина. – И нам, родителям детей с врождённой дисфункцией коры надпочечников, хотелось бы донести до министерства здравоохранения Иркутской области простую мысль. Ведь это препараты жизненно важные. Если бы они находились в перечне положенных государством лекарств, мы бы знали – они всегда будут в наличии. Препараты производятся в Польше и Канаде. А если завтра лекарства исчезнут, то куда мы бросимся? Родители с более взрослыми детьми говорят, что в 2011 году уже были такие случаи перебоев с нашими препаратами. И их приходилось искать даже за границей. Получается, что мы абсолютно беззащитны с этой нашей болезнью. И можем рассчитывать только на себя.

Газета «Восточно-Сибирская правда» обращается в министерство здравоохранения Иркутской области с просьбой рассмотреть включение лекарств «Кортеф» и «Кортинефф» в перечень жизненно важных препаратов. Также просим проанализировать возможность оформления инвалидности для таких детей.