В нашей стране редкими считаются заболевания, которые встречаются у одного человека из 100 тысяч. Примерно половина орфанных заболеваний – генетические, как правило, они проявляются при рождении либо в раннем возрасте. Однако все они достаточно тяжёлые, значительно ухудшают качество жизни пациентов, а зачастую могут привести к летальному исходу без соответствующего лечения.

Проблемы лекарственного обеспечения детей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, на территории Приангарья недавно попали в повестку заседания комитета по здравоохранению и социальной защите Законодательного Собрания Иркутской области. 

В России, по данным РАМН, орфанными заболеваниями страдают порядка 300 тысяч человек, в Приангарье – 143, из них 108 пациентов – дети. Чаще всего встречаются юношеский артрит и фенилкетонурия, сообщила Анна Белолапоткова, глава управления фармацевтической деятельности и обеспечения медицинской техникой регионального министерства здравоохранения. Фенилкетонурия – тяжёлое заболевание, если не лечить его своевременно, дети отстают в развитии, теряют социальные навыки. При получении адекватной медицинской помощи ребёнок развивается нормально, а взрослый абсолютно трудоспособен и не имеет инвалидности, рассказала представитель минздрава, добавив, что стандартами терапии предусмотрено выделение специального медицинского питания для таких больных. Однако обходится оно недёшево. Стоимость лечения одного ребёнка – от 12 тысяч рублей в месяц, при нестандартном течении заболевания сумма значительно возрастает. Родители зачастую не могут обеспечить полноценную терапию. «Сегодня на всех пациентов необходимо порядка 11 миллионов рублей, при нестандартном лечении одному пациенту на год требуется шесть миллионов рублей, у нас таких два, – рассказала Анна Белолапоткова. – На этот год препарат закуплен и детям передан, сейчас планируем закупки на следующий год».

Ещё одна «дорогая», сложно поддающаяся лечению болезнь – юношеский артрит. В последние годы зарегистрировано много высокоэффективных препаратов, но в зависимости от подобранной терапии лечение одного пациента обходится в сумму от 25 до 53 тысяч рублей в месяц или от 300 до 600 тысяч в год. Причём лечение длительное: ребёнку необходимо получать эти препараты не меньше пяти лет. 

По сравнению с 2013 годом регистр, в который минздрав области должен вносить всех пациентов с редкими заболеваниями, увеличился на 11 человек. Основная сложность в финансовом обеспечении людей с орфанными заболевания в том, что невозможно предсказать, когда появится новый пациент и какая помощь ему потребуется, а значит, нельзя заранее предусмотреть в областном бюджете нужные средства. Лечение же необходимо сразу и постоянно, подчёркивает Анна Белолапоткова. На начальном этапе, пока решается вопрос с финансированием, большую часть пациентов стараются лечить в стационаре. В 2014 году выявлено три взрослых пациента с гемоглобинурией, стоимость лечения одного пациента – 25 млн рублей в год. «Мы обратились в министерство финансов, но в связи с тем, что состояние бюджета дефицитное, нам рекомендовано было перераспределить выделенные по статье «здравоохранение» средства. Сегодня это сделано, сейчас мы сможем закупить препараты для таких пациентов до конца года, до этого они лечились за счёт стационаров», – сообщила чиновник. За счёт амбулаторного звена за первое полугодие 2014 года жители области с редкими заболеваниями получили медицинскую помощь на 25 млн рублей. 

Однако ситуацию трудно назвать абсолютно благополучной. «Когда мы делали расчёт, просили порядка 110 миллионов рублей на орфанные заболевания, нам дали 46 миллионов, уже сегодня потребность выросла примерно на 75 миллионов», – говорит Анна Белолапоткова. Деньги на лекарства от редких заболеваний выделяются вместе со средствами для пациентов с социально значимыми заболеваниями, к ним относятся сахарный диабет, гепатит, туберкулёз, ВИЧ и ряд других. Субвенции на лекарства и специализированное медицинское питание в регионы поступают из федерального бюджета и далеко не в тот же самый момент, как появляется новый пациент, жизнь и здоровье которого зависят от этих препаратов. 

Депутаты заключили: недопустимо отказывать в лекарствах тем, кто в них нуждается. Комитет принял информацию к сведению и рекомендовал инициировать обсуждение совершенствования механизмов финансирования на федеральном уровне.